综述目的：本综述旨在详述近期改变儿童肥厚型心肌病（HCM）群体运动与体育参与方式的研究与指南。最新发现：近期研究，包括具有里程碑意义的LIVE-HCM队列，表明剧烈运动与HCM患者的死亡、植入式心脏复律除颤器（ICD）电击、经复苏的心脏骤停或心律失常性晕厥无关

　　综述目的：本综述旨在详述近期改变儿童肥厚型心肌病（HCM）群体运动与体育参与方式的研究与指南。最新发现：近期研究，包括具有里程碑意义的LIVE-HCM队列，表明剧烈运动与HCM患者的死亡、植入式心脏复律除颤器（ICD）电击、经复苏的心脏骤停或心律失常性晕厥无关。此外，越来越多的证据表明，限制体力活动（PA）对HCM儿童的心血管健康与情绪健康产生负面后果。这影响了指南，促使在希望参与休闲和竞技体育的HCM儿童中推行个体化风险评估与共享决策（SDM），而非统一限制。总结：PA与HCM儿童及成人心脏事件之间的关系比以往认为的更为复杂，统一PA限制的负面后果也日益清晰。在近期前瞻性队列研究的指导下，对HCM青少年与年轻成人的处理方法正在改变，现强调个体化风险评估与SDM的作用。

　　肥厚型心肌病（HCM）是儿童中最常见的遗传性心肌病，占病例的35–50%，其特征为心室肥厚，且不能归因于异常负荷条件（如系统性高血压或先天性主动脉瓣狭窄）或继发性原因（包括浸润性、代谢性、综合征性、内分泌或神经肌肉疾病）。在儿童中，诊断通常通过心脏成像进行，超声心动图和/或心脏磁共振成像（MRI）显示心室壁厚度异常，常包括室间隔不对称增厚。传统上，针对HCM患者的运动指导以限制为主，原因在于担心体育参与可能通过儿茶酚胺激增触发室性心律失常或动态左心室流出道（LVOT）梗阻导致冠状动脉灌注不足，从而引发心脏性猝死（SCD）。此外，常规体力活动（PA）可能通过加速病理性肥厚而恶化疾病进展。然而，许多专家建议基于尸检研究，这很可能高估了HCM患者运动的风险。更近期的数据表明，HCM与运动之间的关系可能比以往认为的更复杂。在儿童及年轻成人队列中，HCM相关死亡率估计为每年0.5%。一个儿童特异性队列显示，SCD事件的累积风险为：1年时2.8%，5年时9.1%，10年时15.0%。此外，当代研究并未证明剧烈运动与主要心律失常事件之间存在独立关联，且初步数据表明，运动实际上可能带来积极的心脏重塑和改善的舒张功能。还有越来越多的证据表明，运动限制对HCM儿童的情绪和心血管健康产生负面影响。这导致专家建议向HCM患者转变，强调个体化风险评估与共享决策（SDM）。鉴于儿童期PA的重要性，这一进展对儿童尤其相关。本综述将回顾HCM运动方面的近期数据，并聚焦于HCM中与PA相关的建议如何演变，重点强调SDM。

　　历史上，诊断为HCM通常导致显著的运动限制，先前的指南得到一系列研究的支持，这些研究显示HCM患者在PA期间心脏事件风险增加。其中，Barry Maron关于年轻运动员（30岁或以下）猝死的论文（1980年发表的尸检研究）显示，HCM是SCD的主要原因，占29例中的14例（55%为18岁或以下）。其后，来自运动员猝死登记处的后续工作发现，HCM再次成为死亡的主要原因，在842例确诊心血管诊断（成人/儿童混合队列，平均年龄19岁）中占36%（302例）。这些研究尽管受制于确定偏倚，但结合若干高调的运动员SCD事件，导致指南限制年轻HCM患者参与大多数形式的运动。直到2014年和2015年，包括欧洲心脏病学会、美国心脏协会和美国心脏病学会在内的团体，均建议HCM患者避免参与大多数竞技运动。通常，心脏病专家将这些建议延伸至所有形式的运动，许多HCM患者被限制参加休闲和竞技形式的PA。近期，研究人员承认了先前回顾性研究的若干局限性，包括使用基于尸检的队列所带来的纳入偏倚。此外，许多儿童被诊断的机制已改变；大多数患者不再是在心脏事件后被诊断为HCM。相反，随着基因检测和级联筛查的广泛实施，被诊断为HCM的儿童群体已转向包含更大比例表型较轻的个体，包括许多基因型阳性、表型阴性的患者。因此，为了更好地理解HCM青少年参与竞技运动的风险，需要根据表型严重程度对患者进行风险分层。Pelliccia及其同事的一项回顾性研究评估了88名运动员，其中61名显著降低了运动水平（“去训练”），发现在被限制运动的队列中，无心脏骤停/死ued体育官网亡或症状的发生率没有差异（成人队列，平均年龄31岁）。Martinez及其同事跟踪了一个美国大学体育协会（NCAA）和专业运动员队列，其中72%的HCM患者最初被取消竞技运动资格，但选择返回赛场（在SDM和全面临床评估后）。在发表时，仅有1例运动相关和2例非运动相关的突破性心脏事件（成人队列，平均年龄20岁）。虽然这些是成人研究，但中位年龄相对年轻，表明结构化评估和SDM可支持某些HCM患者安全重返运动。正是在对HCM与运动关系认知不断演变的背景下，首个大型前瞻性队列研究被设计用于确定剧烈运动（包括竞技运动）是否增加HCM患者危及生命的室性心律失常和/或死亡风险。LIVE-HCM（肥厚型心肌病患者中的剧烈运动）研究纳入了1660名参与者，包括基因型阳性表型阴性或表型阳性HCM（成人/儿童混合队列，平均年龄39岁，13%小于18岁）。参与者被分为三个自我报告的PA水平：久坐、中等或剧烈运动者。在纳入的259名剧烈竞技运动员中，93人（35.9%）小于18岁，31人（12.0%）为18–25岁。主要复合终点为死亡、经复苏的心脏骤停、心律失常性晕厥和来自植入式心脏复律除颤器（ICD）的适当电击。共有4.6%的患者达到复合终点，但重要的是，在剧烈竞技运动员亚组分析中，并未与更高风险相关（风险比：0.71；上界95%单侧置信区间：1.32）。此外，基因型阳性表型阴性人群中没有事件，这进一步提供了证据，表明这些患者应常规监测，但不应常规限制运动。遗憾的是，未包含针对儿科主要终点的专门分析。然而，Marino及其同事在JACC 2026年发表的一篇摘要中，专门分析了LIVE-HCM研究中的儿科患者，发现与非常规运动者相比，剧烈运动者（及其父母）报告了高质量的生活。这项研究直接导致了当前指南对儿童HCM运动建议的更改，下文将详细讨论。虽然对剧烈运动与心脏事件风险之间关系的历史理解已演变，但PA限制对心血管健康和心理健康负面后果的关注也在增加，特别是在儿童和成人HCM患者中。具体在儿童HCM群体中，活动限制和肥胖仍然是一个显著问题。在一项针对10–19岁肌节型HCM加拿大患者的多中心横断面调查研究中发现，75%的受试者被限制PA，且超过一半超重或肥胖。在自我报告中，96%的患者每天运动时间少于20分钟，并且在饮食和睡眠方面存在其他不健康模式。PA限制的负面影响已通过多项其他研究得到进一步证实。Balaji及其同事发现，30%的儿童HCM患者的体重指数（BMI）大于第99百分位数，且肥胖与左心室后壁厚度增加相关，提示久坐活动与儿童HCM疾病进展之间存在潜在联系。重要的是，PA限制的负面影响似乎超出了心血管系统。2024年Wagner及其同事发表的一项研究，通过观察性队列研究（儿科队列）评估了HCM患者的生活质量（QOL）。他们发现，与参考值相比，整个队列的QOL得分较低，但每日步数和行走距离较多的患者具有更高的QOL得分，强调了PA与生活质量之间的双向关系。另一项针对HCM患者的研究显示，大多数受试者认为运动限制对其情绪健康产生了负面影响，且与运动相关的焦虑普遍存在，可能进一步导致PA水平降低（成人队列）。这些发现提供了进一步证据，表明运动限制对包括HCM在内的心脏病患者群体的心理健康产生负面影响。同样重要的是，PA模式随社会经济差异而变化。2025年，Masood及其同事对接受心肺运动试验（CPET）的HCM患者（儿科队列）进行了一项回顾性横断面分析。从155名患者中，他们发现较低的儿童机会指数、更高的城市化程度和较低的社区财富与较低的运动表现独立相关。这些发现尤其重要，因为研究人员正从限制时代转向促进时代，并确保所有HCM儿童都能平等获得PA的积极效果。

　　对儿童HCM风险特征的改善，包括来自PRIMaCY队列的当代SCD估计，以及全面限制对心血管健康和情绪健康带来巨大代价的数据，导致了针对成人和儿童HCM患者PA的更细致方法，强调个体化风险评估与SDM。2024年AHA/ACC/AMSSM/HRS/PACES/SCMR关于HCM竞技运动管理的指南并非儿童特异性。这些指南建议，如果参加运动，需每年由HCM专家进行评估。在全面评估后，应通过SDM视角评估运动参与，平衡潜在获益与风险，这是2B类推荐。Dean及其同事的儿科重点JACC专家综述同意当前指南，支持包含SDM和风险分层的运动处方。他们还强调了使用HCM Risk-Kids和PRIMaCY评分等模型作为额外工具，以帮助确定运动参与的风险/获益比。HCM Risk-Kids使用可用的临床变量估计5年SCD风险，包括最大左心室壁厚度、左心房直径、不明原因晕厥、室性心动过速和峰值左心室流出道压差。PRIMaCY同样使用来自国际儿科HCM队列的人口统计学、影像学、心电图（ECG）和临床特征组合来估计儿科SCD风险。重要的是，这两个模型均非专门用于预测运动相关风险；相反，它们估计猝死风险，为体育参与讨论提供额外背景信息。2024年HRS关于运动员心律失常的专家共识声明为基因型阳性、表型阴性的HCM患者重返赛场提供了1类推荐。对于表型阳性HCM患者，在HCM专家医师、共享决策和紧急行动计划（EAP）的配合下，体育参与为2a类推荐。这一2a类推荐与2024年AHA/ACC/AMSSM/HRS/PACES/SCMR HCM指南略有不同，后者为表型阳性患者参与竞技运动给出了2b类推荐。HRS指南还建议不要为了促进重返赛场而植入ICD，并为HCM“年轻运动员”提供了更具体的建议，即密切随访和监测疾病进展。2025年ACC/AHA关于有心血管异常运动员参与体育运动的科学声明（成人重点）支持减少对竞技运动和体育参与的全面限制。他们还建议每年进行一次评估，并关注SDM。2026年AHA的科学声明以儿科为重点，与前述成人指南基本一致，鼓励进行轻到中等强度PA，而在某些HCM患者中考虑高强度运动和运动参与是合理的，目标是在评估患者特异性风险后，促进与患者和家庭愿望兼容的PA形式。

　　儿童HCM管理中的一个主要挑战在于平衡运动相关猝死的罕见性与确定风险/获益比的困难。随着新的运动指南聚焦于SDM，各团体已发表了医生处理运动讨论和重新评估的策略。Semsarian及其同事为医生创建了一个逐步决策过程。其提出的评估包括风险分层、患者和家庭教育、确定患者价值观、利益相关者（患者、父母、团队、其他治疗医生）的参与以及纵向随访。研究人员提出一个类似框架，以促进医生在儿童HCM患者中使用SDM。该框架包括：1. 评估房间动态。通常患者会与父母双方一同就诊，这允许三种（可能完全不同的）观点。在认识所有人后，重要的是从每位利益相关者那里了解所期望的运动参与水平及任何保留意见。不同意见（常见情况）应被正常化。2. 承认疾病的不确定性及当前医学知识的局限性。HCM是一种严重疾病。在LIVE-HCM队列中，约5%的患者发生过重大心脏事件。让家庭明白，无论是否参与竞技运动，都存在灾难性事件的风险，这一点很重要。3. 讨论当前数据。当前指南建议使用实验室检查、CPET、超声心动图、心脏MRI、ECG和风险预测评分。所有这些信息应告知家庭，使其具备做出关于运动参与的知情决定的知识。4. 提供运动和体育建议，使当前数据、临床风险评估以及患者和家庭的愿望保持一致。如果患者是大学或专业运动员，重要的是直接将这些建议传达给队医和训练人员。鉴于HCM的自然进展，最重要的是需要持续随访并根据新数据重新评估运动参与的风险/获益比。研究人员也承认，在繁忙的临床日程中实施广泛的SDM讨论存在挑战。评估和正常化利益相关者对运动参与的愿望可能耗费情绪和时间。传达更新的心脏检测和风险分层评分，以及它们在预测运动期间猝死方面的局限性，同样耗时。如果患者是大学或专业运动员，额外的利益相关者可能包括教练、训练员、队医、经纪人等。通常，这些人在患者就诊时无法到场，因此医生提炼与这些利益相关者ued体育官网相关的信息可能需要额外的时间和精力。研究人员建议建立允许SDM框架所有组成部分的工作流程，这对每个中心将不同，但可以包括在就诊前安排检测，以便就诊时结果可用；延长初次就诊时间；以及专门针对教练/训练员/经纪人的随访视频就诊。鉴于对HCM儿童运动态度的变化，近期几项研究评估了在这一群体中使用结构化PA计划。费城儿童医院最近完成了一项针对8名HCM儿科患者（纽约心脏协会（NYHA）I级和II级）的16周试点研究。干预措施包括每周三次30分钟的有氧训练和两次力量训练。患者获配发FitBit设备和一个目标心率区，该心率区由基线运动负荷试验中的无氧阈指导。运动训练在患者自己的时间完成，并根据可用社区资源（公园、健身房或家庭运动设备）进行个体化建议。所有完成该计划的受试者均表现出运动表现和生活质量指标改善。重要的是，没有干预相关的心律失常或心脏不良事件。这项研究及类似的成人研究表明，干预性运动计划有可能在HCM儿童中有效。挑战仍然存在，例如使用健身中心、安全的户外玩耍场所和食物不安全问题，但通过结构化康复计划建立健康习惯可能是培养HCM儿童健康和安全PA习惯的良好起点。

　　肥厚型心肌病是一种复杂、进展性的疾病，随时间推移会增加心脏性猝死的风险。历史指南对HCM患者的PA通常持保守态度。然而，累积证据表明，剧烈运动和竞技运动可能不会在特定HCM患者中增加SCD风险。此外，久坐不动似乎对HCM患者产生显著的负面影响，包括左心室质量增加、获得性心血管危险因素增多以及情绪健康受损。因此，指南已改变，允许对这些患者的运动和竞技运动进行更细致的讨论。过去两年的研究，包括LIVE-HCM队列，继续显示运动对某些HCM患者的安全性。然而，需要持续研究以更好地理解儿童HCM患者的特异性风险。儿科患者在LIVE-HCM中占少数（占剧烈竞技运动员的36%），需要更多研究来了解这一患者群体。在此运动限制变得不那么保守的时期，在没有完全理解运动特异性风险的情况下，使用自动体外除颤器（AED）和EAP进行二级预防至关重要。还需要持续研究以确定运动的潜在益处。目前对运动如何影响纤维化进展、肌节信号通路和微血管功能的了解有限。此外，随着儿科中新型治疗药物（如肌球蛋白抑制剂）的引入，有必要检查这些药物与运动能力及PA相关风险之间的关系。最后，可能也是最重要的，运动计划和处方应考虑社区和经济因素。Masood及其同事已证明这些因素与较低的运动表现独立相关。在创建监督运动计划和运动心脏病学诊所时，应关注这些差异。研究人员希望本文引用的指南和新研究能够促进儿童HCM患者的安全PA，并推动针对这一高风险患者群体的持续研究。